遺伝性代謝疾患（）とは、正常な代謝に必要な特定の酵素、受容体、運搬体、隔壁ポンプなどの生合成に関わる遺伝子の欠損、すなわちこれらのペプチド(タンパク質)をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる疾患である。
遺伝性疾患に対する単一遺伝子治療が中心で、代謝高分子型ではライソゾーム蓄積異常症(30疾患以上)、ミトコンドリア病など、代謝低分子型ではアミノ酸、有機酸、脂肪酸などである。
遺伝的要因によるもので、後天的な遺伝子の変異によって起こることもあり、発症は新生児に限らず全年齢に及ぶ。
"遺伝性代謝異常症 "は、遺伝子と密接に関連した病気であり、遺伝性代謝異常症の子どもたちは、遺伝と遺伝子変異の両方により、胎生期から徐々にその症状を獲得していくのです。
小児認知症、てんかん、原因不明、家族の自然流産が複数回ある場合は、「遺伝的代謝疾患」遺伝子が家系にある可能性を親が強く警戒する必要があります。
遺伝子の変異は環境の結果であり、両親が「遺伝的代謝疾患」の遺伝子を持っていなくても、遺伝子の変異により子孫が「遺伝的代謝疾患」を持つ可能性があるということです。
遺伝性疾患は、受精時に発生する先天性のもので、障害の種類、障害の程度、生活環境などによって臨床症状が異なり、胎児より早く発症し、成人より遅く発症します。
重症例では、胎生期、死産期、奇形期、新生児期に流産することがあり、患者によっては、同様の「敗血症、無酸素性虚血性脳症」を起こすことがある。
小児期には、精神・運動障害、てんかん、自閉症、精神障害、肝障害、骨破壊、奇形などの多臓器障害、重篤な死亡などが主な症状として現れます。
軽症の場合は成人期後半に発症し、精神的な衰えから認知症、てんかん、麻痺、うつ、精神疾患、多臓器障害、仕事やセルフケアの喪失、さらには死亡に至ることもあります。
生後約3日で、新生児を分析し、足の血液サンプルの情報を調べて、先天性代謝障害（先天性代謝障害）があるかどうかを判断する必要があります。新生児の遺伝性代謝性疾患の検査データで疑わしい陽性が見つかった親は、できるだけ早く医療スタッフと協力して、子供を定期的に再検査する必要があります。
特徴1：これらの遺伝性代謝異常症（先天性代謝異常症）のほとんどは劣性遺伝性であり、酵素やタンパク質分子の異常は、それぞれのコーディング遺伝子の異常によって引き起こされます。両方の親は正常な表現型を持っており、両方の親が病気の原因となる遺伝子の保因者である場合、4人に1人...
1.遺伝性疾患および代謝性疾患とは何ですか？遺伝性代謝障害Imd（imd）は、酵素または受容体の欠陥および異常な細胞膜機能を引き起こし、全身を含む生物の生化学的代謝障害を引き起こす遺伝子変異です。骨、皮膚など...